创作者：晓山瑞希
简要介绍
亨廷顿舞蹈症（Huntington‘s Disease, 简称HD）又称亨廷顿病，慢性进行性舞蹈病，于1842年由美国医生Waters首次报告了该疾病，在1872年由美国医生乔治·亨廷顿首次系统性描述而得名，是一种罕见的进行性加重并且致命的神经退行性疾病，由位于4号染色体的HTT基因突变引起，主要损害基底节的纹状体，苍白球，黑质，大脑皮层的额叶，颞叶以及部分顶叶，也可连累丘脑，下丘脑，小脑。症状主要表现为运动，认知和精神行为的改变
病因
由位于4号染色体短臂16区3带的HTT基因（也称IT15基因）发生致病性突变，导致CAG三核苷酸重复序列异常扩增，导致神经元不可逆进行性损伤死亡，正常人通常CAG重复小于26次，27次～35次为中间等位基因（携带者不发病但有可能遗传给子女），重复次数大于40次几乎一定发病，重复次数36次～39次发病风险显著升高
遗传方式为常染色体显性遗传，这代表若父母中一方患病（可能不发病），子女有50%的概率患病
症状
90%的患者在30岁～50岁出现症状，平均发病年龄35岁～44岁，较少见的有20岁前出现症状（早发型HD）以及60岁之后出现症状（晚发型HD），症状主要表现为起病缓慢的，进行性进展的舞蹈样不自主动作，行为认知异常，痴呆，注意力减退，性格改变。但疾病早期有可能仅表现为易激惹，冷漠，嗅觉减退
诊断
根据亨廷顿病家族史，进行性不自主舞蹈样运动和僵直，进行性痴呆及精神障碍可考虑诊断
金标准：亨廷顿基因检测如果发现大于40次的CAG重复序列即可确立诊断
辅助检查：磁共振成像检查如果发现对称性尾状核萎缩，壳核萎缩，全脑萎缩，皮质变薄，可以进一步支持诊断
治疗
亨廷顿舞蹈症尚无有效的疗效确切的治疗措施，目前治疗主要是针对不自主运动，运动迟缓，肌强直以及精神症状进行对症治疗，以缓解不适症状提高生活质量
目前治疗药物无针对疾病本身的药物，主要为对症治疗常用的有针对不自主运动的多巴胺D2受体拮抗剂（如氟哌啶醇，氯丙嗪，奋乃静）囊泡单胺转运蛋白2抑制剂（如氘丁苯那嗪，缬苯那嗪）针对运动迟缓，肌强直的抗帕金森病药物（如左旋多巴，金刚烷胺）针对精神异常（焦虑，抑郁）的SSRI类抗抑郁药（如舍曲林，西酞普兰）但必须注意用药初期的自杀风险以及特殊药物（如帕罗西汀）的轻度至中度的抗胆碱能作用可能加重不自主运动
药物科研进展：虽然目前没有可用于临床治疗的疗效确切且效果显著的药物，但是针对疾病根源的HTT mRNA靶向疗法仍在积极研发中，比如反义寡核苷酸药物托米森（Tominersen）二期临床试验在2025年4月的分析后，调整了研究方案，仅继续评估100mg剂量，该试验预计在2026年完成主要数据收集
预后
症状是进行性加重的，病程通常约为10年～25年，总体中位生存期15年～18年
影响生存期的主要因素：
CAG重复次数：通常重复次数越多疾病进展越快发病越早
年龄：通常症状出现越早疾病进展越快
并发症：如因神经功能损伤导致的吸入性肺炎，跌倒，因长期卧床导致的压疮，静脉血栓
患者主要死因是吸入性肺炎，因疾病导致的精神疾病与冲动控制障碍导致的自杀，以及癌症，心脏病，营养不良等并发症